Gebelikte olası kromozom anormalliklerini taramak amacı ile yapılan testler iki grupta incelenebilir. Bunlardan ilki kesin tanıya olanak sağlayan Amniosentez (bebeği çevreleyen amniotik sıvıdan örnek alınması) ve yaşa bağımlı riskte değişme olup olmadığını gösteren Ultrason ve biyokimyasal testlerdir. Her kadının her yaşta kromozom anomalisi olan bebek doğruma riski vardır. Bu anomalilerin en sık görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sıklığı ilerleyen yaşla birlikte artış gösterir. Down sendromu, 21. kromozomun 2 değil de 3 tane (trizomi) olmasından kaynaklanan ve geri zekâlılık ile beraber bazen de diğer vücut anormallikleri ile seyreden bir doğumsal hastalıktır. Anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek taşıma riski artmaktadır.
Son yıllarda tarama testlerinin hassasiyetinin artması ve özellikle 11-14. gebelik haftalarında ense cilt kalınlığı ölçümü ve burun kemiğinin olup olmamasına bakılması ile Down sendromlu bebeklerin amniosentez yapmadan tanınması olasılığı artmıştır. Amniosentez yapılma zorunluluğu daha ileri yaşlara kaymış ve hatta her yaş için artık tarama testlerine bakılarak karar verilir hale gelinmiştir. 11-14 hafta tarama testi ve bazı durumlarda 16-18 haftalar arasında yapılan II. Trimester taraması normal çıkan ve ultrasonda Down sendromu ile ilişkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadınlarda risk çok azalmış olmakla birlikte sıfır değildir.
Birinci Trimester Tarama Testi (İkili Test veya 11-14 Hafta Testi):
Bu testin iki kısmı vardır. İlki ultrason ile bebeğin ense cildinin kalınlığının ve boyunun ölçülmesidir. Bu ölçümler vajinal veya karından ultrason ile yapılır. Ultrason ölçümleri sırasında bebeğin burun kemiğine de bakılır. Ölçümlerden 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır. Unutulmaması gereken, gebelikte yapılan Down sendromu tarama testlerinin kesin tanı koydurmaktan ziyade yaşa bağımlı riskin artıp artmadığını göstermeleridir. Yaşa bağımlı riskin artması ve amniosentez riskinin üzerine çıkması durumunda amniosentez yapılması mantıklıdır.
İkinci Trimester Tarama Testi (Üçlü Test veya 16-18 Hafta Testi)
Bu test kanda AFP, hCG, ve estriol ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır. AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida) durumlarını da tarar. Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeğin baş ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir. Test riskinin yaşa bağımlı Down sendromu riskinin üzerine çıktığı durumlarda ve özellikle 1/250’yi geçtiği durumda amniosentez yapılabilir.
İkinci Trimester Tarama Testi (Dörtlü Test veya 16-18 Hafta Testi)
Gebelikte dörlü test (Quadruple test) üçlü test ile tamamen aynı amaçla yapılan bir testtir ancak üçlü teste göre başarısı daha yüksektir. Dörtlü testte down sendromlu bebek tespit etme oranı %80’dir. Üçlü testte anneden alınan kanda değerlendirilen B-hCG ve serbest estriol (uE3) ve AFP düzeylerine ek olarak dörtlü testte İnhibin-A düzeyinin de formüle katılması testin başarısını yükseltmektedir.
Anne Kanında Fetal DNA Testi (Prenatal Test)
Hamilelik döneminde, bebeğin DNA’sına ait serbest parçalar annenin kanında gezinmektedir. Fetal DNA, gebeliğin 5.haftasından sonra tespit edilebilir ve devam eden haftalarda yoğunluğu artar. Hamileliğin 10’uncu haftasından itibaren annenin kan akışında bulunan fetal DNA oranı (ikiz gebeliklerde 12’inci haftadan itibaren), testi uygulamak ve sonuçların doğruluğunu anlamak için yeterli olacaktır. Non-İnvasiv Prenatal Test (NIPT) olarak da adlandırılan, güvenilirliği yüksek tarama testi ile ilgili sonuçlara herhangi bir riske maruz kalmadan ulaşmak mümkündür. Şayet sonuçlar yüz güldürücüyse anne ve bebek gereksiz risklerden korunmuş olmaktadır ancak test ile ulaşılan sonuçta kromozomlarda herhangi bir anomali tespit edilmişse o zaman ek tetkiklere (amniyosentez gibi) başvurmak gerekebilmektedir.
Amniosentez:
Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir. 16-18 haftalar arasında yapılır. Erken amniosentez adı verilen ve gebeliğin 12-14. haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için pek tercih edilmemektedir. Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir. Önce ultrason ile bebeğin ve plasentanın yeri belirlenir. Daha sonra ultrason gözlemi altında ince bir iğne ile bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20 cc amnion sıvısı alınır. Plasentanın ön duvarda olduğu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir. Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur. İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir. Bu kanama kendiliğinden durur. İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir. Bunlar genellikle kısa sürelidir. Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir. İşlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır.
Amniosentez Sıvısının Genetik İncelemesi:
Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır. FISH testi %95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar. Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir.
Amniosentez Sonucu Anormal İse Ne Yapılmalı?
Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa genellikle düşük yoluna gidilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır. Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir.
